Apa Itu Patau Syndrome? Gejala, Penyebab dan Cara Mengobatinya

Apa Itu Patau Syndrome? Gejala, Penyebab dan Cara Mengobatinya, Sindrom Patau maupun biasa di ucap Patau Syndrome ini berarti kelainan genetika yang jarang ada yang serius yang dikarenakan bagi terdapatnya salinan kromosom tiga belas penambahan di sejumlah maupun semua sel badan, itu pun biasa dimaksud atas trisomi tiga belas.

Tiap-tiap sel umumnya berisi dua tiga pasang kromosom, yang membawa gen yang anda warisi dari pihak tua anda.

Tetapi bayi atas patau sindrom mempunyai tiga salinan kromosom tiga belas, tidak dua.

Perihal itu begitu mengganggu perubahan normal serta, dlm banyak masalah bisa menyebabkan keguguran, lahir dlm kondisi mati maupun wafat maupun bayi kritis sekejap sesudah proses lahiran maupun persalinan.

Bayi atas patau sindrom tumbuh perlahan-lahan di rahim serta mempunyai berat lahir rendah, dibarengi beberapa permasalahan medis serius yang lain.

Patau sindroma memengaruhi seputar satu dari tiap-tiap lima.000 kelahiran. Kemungkinan mempunyai bayi atas sindrom itu juga bertambah atas umur ibu.

Kian dari sembilan dari sepuluh anak-anak (kian dari 90%) yang lahir atas patau sindrom wafat saat tahun pertama.

Seputar lima sampai 10% bayi atas cara sindrom yang kurang kronis, serupa trisomi parsial maupun mosaik tiga belas, hidup kian dari setahun.

Tanda-tanda Serta Feature Sindrom Patau

Bayi atas patau sindrom bisa mempunyai beberapa permasalahan kesehatan.

Perkembangan orang-orang di rahim seringkali dibatasi, menyebabkan dengan berat lahir yang rendah, serta 80% akan terlahir atas cacat jantung kronis.

Otak seringkali tidak terdiri jadi dua sisi. Itu diketahui menjadi holoprosencephaly.

Jika itu berlangsung jadi dapat memengaruhi feature muka serta mengakibatkan cacat, serupa:

1. Bibir sumbing
2. Mata yang tidak normal, kecil (microphthalmia)
3. Tidak terdapatnya satu maupun ke-2 mata (anophthalmia)
4. Kurangi jarak pada mata (hypotelorism)
5. Permasalahan atas perubahan nasal
6. Kelainan lainnya dengan muka serta kepala mencakup:
7. Kian kecil dari ukuran kepala normal (microcephaly)
8. Kulit hilang dari kulit kepala (cutis aplasia)
9. Malformasi telinga serta Tuli
10. Diangkat, sinyal lahir merah (Hemangioma kapiler)

Patau Syndrome dapat juga memunculkan permasalahan lainnya, serupa:

1. Cacat dinding perut di mana perut tidak berkembang seutuhnya di rahim, menyebabkan usus ada di luar badan, cuma ditutup bagi membran, itu diketahui menjadi exomphalos maupun omphalocoele.
2. Kista abnormal di ginjal.
3. Penis kecil yang tidak normal dengan anak lelaki .
4. Klitoris jadi membesar dengan anak wanita.
5. Mungkin ada juga kelainan dengan tangan serta kaki, serupa jari maupun kaki tambahan (polydactyly), serta sisi bawah yang membulat sampai kaki, yang diketahui menjadi kaki rocker-bottom.

Pemicu Sindrom Patau

Patau Sindroma berlangsung dengan kebetulan serta tidak dikarenakan bagi apapun yang dikerjakan pihak tua.

Sejumlah besar masalah sindrom tidak berjalan dlm keluarga (orang-orang tidak diwariskan). Orang-orang berlangsung dengan acak saat pembuahan, waktu sperma serta telur masuk serta janin awal berkembang.

Berlangsung kekeliruan waktu sel membelah, membuahkan salinan penambahan maupun sisi dari salinan, kromosom tiga belas, yang begitu memengaruhi perubahan bayi di rahim.

Dlm banyak masalah, bayi wafat sebelum sampai umur penuh (keguguran) maupun wafat waktu lahir (lahir mati).

Dengan umumnya masalah patau sindrom (75 sampai 90%), bayi mempunyai keseluruhnya salinan kromosom nomer tiga belas di sel badan orang-orang. Itu terkadang diketahui menjadi trisomi tiga belas maupun trisomi simpel tiga belas.

Dengan lima sampai 10% masalah patau sindrom, materi genetika diatur lagi pada kromosom tiga belas serta kromosom lainnya. Itu dimaksud translokasi kromosom.

Patau sindroma yang hadir sebab perihal itu dapat diwariskan. Aliansi genetika Inggris mempunyai kian banyak info mengenai kelainan kromosom.

Dlm 5% masalah kian lanjut, cuma beberapa sel yang mempunyai salinan kromosom penambahan tiga belas. Itu diketahui atas trisomi tiga belas mosaik. Kadang, cuma beberapa dari satu kromosom tiga belas yang tambahan (trisomi parsial tiga belas).

Tanda-tanda serta feature dari ke-2 mosaik serta trisomi parsial condong kurang kronis dibanding dengan trisomi simpel tiga belas, membuahkan kian banyak bayi yang hidup kian lama.

Skrining untuk Patau Syndrome

Kamu akan ditawari tes skrining untuk patau sindrom, pun down sindrome sindrom (trisomi dua satu) serta Edward sindrom (trisomi delapan belas), dari sepuluh sampai empat belas minggu kehamilan. Tes itu memandang peluang anda melahirkan bayi atas sindrom itu.

Tes skrining yang di tawarkan dengan umur kehamilan sepuluh sampai empat belas minggu dimaksud tes kombinasi sebab menyertakan tes darah serta perpindahan ultrasound.

Bila tes skrining tunjukkan jika anda mempunyai kemungkinan kian tinggi terserang bayi atas patau sindrom, anda akan dikasih tes diagnostik untuk tahu dengan tentu apa bayi anda menanggung derita sindrom itu.

Tes itu akan mengecek kromosom bayi anda dlm sampel sel yang diambil darinya.

Dua tehnik bisa dipakai untuk memperoleh sampel sel, amniosentesis maupun chorionic villus sample (CVS).

Itu ialah tes invasif untuk menghilangkan sampel jaringan maupun cairan hingga dapat ditest kehadiran salinan tambahan kromosom tiga belas.

Tes yang kian baru barusan di kembangkan dimana sampel darah dari ibu diambil hingga DNA bayi yang diketemukan di dalamnya bisa ditest. Itu diketahui menjadi uji prenatal non-invasif, serta cuma ada dengan pribadi.

Bila anda tidak bisa melakukan tes skrining kombinasi, anda akan ditawari pemindaian yang mencari kelainan fisik, termasuk juga yang diketemukan dlm patau sindrom.

Itu terkadang dimaksud pemindaian kehamilan serta dikerjakan waktu anda berumur pada delapan belas serta dua satu minggu mengandung.

Penyembuhan Sindrom Patau

Tidak ada penyembuhan spesial untuk patau sindrom. Karena permasalahan kesehatan yang kronis yang akan dihadapi bayi yang baru lahir atas sindrom itu, dokter umumnya konsentrasi dengan meminimalisir ketidaknyamanan serta pastikan bayi bisa dikasih makan.

Untuk sebagian kecil bayi atas patau sindrom yang bertahan hidup di luar beberapa waktu pertama kehidupan, perawatan orang-orang akan tergantung dengan tanda-tanda serta keperluan spesifik orang-orang.

Bila bayi anda didiagnosis menanggung derita patau sindrom, sebelum kelahiran maupun selang beberapa saat, anda akan dikasih tuntunan serta suport.

Pengujian Genetika Untuk Orang Tua

Ke-2 org tua mesti mempunyai kromosom orang-orang dianalisis bila bayi orang-orang di pengaruhi bagi patau sindrom yang dikarenakan bagi translokasi kromosom.

Pengujian genetika dikerjakan untuk menolong pihak tua berencana kehamilan di hari esok, serta tidak menjadi sisi proses dari pemungutan ketetapan untuk kehamilan waktu itu.

Hasil tes akan sangat mungkin penilaian yang kian tepat dibikin dari peluang sindrom yang memengaruhi kehamilan di hari esok.

Bagian keluarga yang lain mungkin saja dipengaruhi serta mesti ditest.

Demikian info yang bisa kami berikan tentang permasalahan berkaitan diatas, mudah-mudahan bisa menolong serta berguna.